Синдром на Peutz – Jeghers
Синдром на Peutz – Jeghers (Синдром на Пьотц-Йегерс )
Синдромът на Peutz – Jeghers (често съкратено PJS) представлява автозомно доминантно генетично заболяване, характеризиращо се с развитието на доброкачествени хамартоматозни полипи в стомашно-чревния тракт и хиперпигментирани макули по устните и/или устната лигавица (меланоза).
Този синдром може да бъде класифициран като един от наследствените чревни полипозни синдроми и един от синдромите на хамартоматозните полипози.
Честотата му е приблизително 1 на 25 000 до 300 000.
Симптоми
Рисковете, свързани с този синдром, включват силна тенденция за развитие на рак в редица части на тялото.
Докато самите хамартоматозни полипи имат само малък злокачествен потенциал (<3%), пациентите със синдрома имат повишен риск от развитието на карциноми на черния дроб, белите дробове, гърдата, яйчниците, матката, тестисите и други органи.
По-конкретно, той е свързан и с повишен риск от стромален тумор на половата връв.
Средната възраст на първата диагноза е 23 г., но лезиите могат да бъдат идентифицирани още при раждането. Преди пубертета лигавичните лезии могат да бъдат открити по дланите и по ходилата. Често първото представяне е запушване на червата от инвагинация, която е често срещана
причина за смъртност.
Генетика
През 1998 г. е установено, че има ген който е свързан с мутация в хромозома 19, който е и известен още като STK11 (LKB1). Той е възможния туморен супресорен ген.
Той се наследява по автозомно-доминиращ модел, което означава, че всеки, който има PJS, има 50% шанс да предаде болестта на своето потомство.
Диагноза
Основните критерии за клинична диагноза са:
1.Семейна история
2.Лигавичните лезии, причиняващи петна от хиперпигментация в устата и по ръцете и краката. Оралните пигментации са първите по тялото, които се появяват и по този начин играят важна роля в ранната диагностика. Вътре в устната кухина те се наблюдават най-често на гингивата, твърдото небце и вътрешната страна на бузата.
3.Лигавицата на долната устна също почти неизменно се засяга.
4.Хамартоматозни полипи в стомашно-чревния тракт. Това са доброкачествени полипи с изключително нисък потенциал за злокачествено заболяване.
Наличието на 2 от 3 от изброени клинични критерия може да означава положителна диагноза.
Устните открития са в съответствие с други условия, като болестта на Адисон и синдрома на Маккун-Олбрайт и те трябва да бъдат включени в диференциалната диагноза. 90–100% от пациентите с клинична диагноза при PJS има мутация в STK11/LKB1 гена. Клинично се предлага молекулярно генетично изследване за тази мутация.
Мониторинг
Рентгенография с бариева клизма, показваща множество полипи (предимно педункулирани) и поне една голяма „маса“ при чернодробна флексура, покрита с контраст при
пациент със синдром на Peutz-Jeghers.
Някои предложения за наблюдение на рак включват следното:
1.Тънко черво- провеждане на рентгенография на всеки 2 години,
2.Езофагогастродуоденоскопия и колоноскопия на всеки 2 години,
3.КАТ или ЯМР на панкреаса годишно,
4.Ехография на таза и тестисите годишно;
5.Мамография от 25 годишна възраст;
6.Цитонамазка по Папаниколау (Pap тест) ежегодно от възраст 18-20 години.
Последващите грижи трябва да се контролират от лекар, запознат със синдрома на Peutz–Jeghers. Често са необходими генетични консултации, както и урологични и гинекологични такива.
Прогноза
Повечето хора със синдром на Peutz-Jeghers ще са развили някаква форма на неопластично заболяване до 60-годишна възраст.
Повечето пациенти ще развият плоски, кафеникави петна (меланозни макули) по кожата, особено по устните и устната лигавица, през първата година от живота, а
първата непроходимост на червата на пациента поради инвагинация обикновено се появява на възраст между шест и 18 години.
Кумулативният риск за рак през целия живот започва да нараства в средна възраст. Кумулативните рискове до 70-годишна възраст за всички видове рак, рак на стомашно-чревния тракт и рак на панкреаса са съответно 85%, 57% и 11%.
Холандско проучване от 2011 г. изследва 133-ма пациенти в продължение на 14 години.
Кумулативният риск за рак е бил съответно 40% и 76% на възраст 40 и 70 години.
42-ма (32%) от пациентите са починали по време на изследването, от които 28 (67%) са били свързани с рак.
Те са починали на средна възраст от 45 г. Смъртността е била увеличена в сравнение с общата популация.
Семейство със синоназална полипоза е проследено в продължение на 28 години. Развити са два случая на аденокарцином от синоназален тип.
Този доклад предполага, че може да се посочи проследяване на синусовите полипи при този синдром.