Онкология и Изкуствен интелект
Статистики на блога
  • 45 434 посещения

Синдром на Peutz – Jeghers

I.Bivolarski
I.Bivolarski
02.10.2019

Синдром на Peutz – Jeghers (Синдром на Пьотц-Йегерс )

Синдромът на Peutz – Jeghers (често съкратено PJS) представлява автозомно доминантно генетично заболяване, характеризиращо се с развитието на доброкачествени  хамартоматозни полипи в стомашно-чревния тракт и хиперпигментирани макули по устните и/или устната лигавица (меланоза).

Този синдром може да бъде класифициран като  един от наследствените чревни полипозни синдроми и един от синдромите на хамартоматозните полипози.

Честотата му е приблизително 1 на 25 000 до 300 000.

Симптоми

Рисковете, свързани с този синдром, включват силна тенденция за развитие на рак в редица части на тялото.

Докато самите хамартоматозни полипи имат само малък  злокачествен потенциал (<3%), пациентите със синдрома имат повишен риск от развитието на карциноми на черния дроб, белите дробове, гърдата, яйчниците,  матката, тестисите и други органи.

По-конкретно, той е свързан и с повишен риск от стромален тумор на половата връв.

Средната възраст на първата диагноза е 23 г., но лезиите могат да бъдат идентифицирани още при раждането. Преди пубертета  лигавичните лезии могат да бъдат открити по дланите и по ходилата. Често първото представяне е запушване на червата от инвагинация, която е често срещана
причина за смъртност.

Генетика

През 1998 г. е установено, че има ген който е свързан с мутация в хромозома 19, който е и известен още като STK11 (LKB1). Той е възможния туморен супресорен ген.

Той се наследява  по автозомно-доминиращ модел, което означава, че всеки, който има PJS, има 50% шанс да предаде болестта на своето потомство.

Диагноза

Основните критерии за клинична диагноза са:

1.Семейна история

2.Лигавичните лезии, причиняващи петна от хиперпигментация в устата и по ръцете и краката. Оралните пигментации са първите по тялото, които се появяват и по този  начин играят важна роля в ранната диагностика. Вътре в устната кухина те се наблюдават най-често на гингивата, твърдото небце и вътрешната страна на бузата.

3.Лигавицата на долната устна също почти неизменно се засяга.

4.Хамартоматозни полипи в стомашно-чревния тракт. Това са доброкачествени полипи с изключително нисък потенциал за злокачествено заболяване.

Наличието на 2 от 3 от изброени клинични критерия може да означава положителна диагноза.

Устните открития са в съответствие с други условия, като болестта на Адисон и  синдрома на Маккун-Олбрайт и те трябва да бъдат включени в диференциалната диагноза. 90–100% от пациентите с клинична диагноза при PJS има мутация в STK11/LKB1  гена. Клинично се предлага молекулярно генетично изследване за тази мутация.

Мониторинг

Рентгенография с бариева клизма, показваща множество полипи (предимно педункулирани) и поне една голяма “маса” при чернодробна флексура, покрита с контраст при
пациент със синдром на Peutz-Jeghers.

Някои предложения за наблюдение на рак включват следното:

1.Тънко черво- провеждане на рентгенография на всеки 2 години,
2.Езофагогастродуоденоскопия и колоноскопия на всеки 2 години,
3.КАТ или ЯМР на панкреаса годишно,
4.Ехография на таза и тестисите годишно;
5.Мамография от 25 годишна възраст;
6.Цитонамазка по Папаниколау (Pap тест) ежегодно от възраст 18-20 години.

Последващите грижи трябва да се контролират от лекар, запознат със синдрома на Peutz–Jeghers. Често са необходими генетични консултации, както  и урологични и гинекологични такива.

Прогноза

Повечето хора със синдром на Peutz-Jeghers ще са развили някаква форма на неопластично заболяване до 60-годишна възраст.

Повечето пациенти ще развият плоски, кафеникави петна (меланозни макули) по кожата, особено по устните и устната лигавица, през първата година от живота, а
първата непроходимост на червата на пациента поради инвагинация обикновено се появява на възраст между шест и 18 години.

Кумулативният риск за рак през целия  живот започва да нараства в средна възраст. Кумулативните рискове до 70-годишна възраст за всички видове рак, рак на стомашно-чревния тракт и рак на панкреаса  са съответно 85%, 57% и 11%.

Холандско проучване от 2011 г. изследва 133-ма пациенти в продължение на 14 години.

Кумулативният риск за рак е бил съответно 40% и 76% на възраст 40 и 70 години.
42-ма (32%) от пациентите са починали по време на изследването, от които 28 (67%) са били свързани с рак.

Те са починали на средна възраст от 45 г. Смъртността  е била увеличена в сравнение с общата популация.

Семейство със синоназална полипоза е проследено в продължение на 28 години. Развити са два случая на аденокарцином от синоназален тип.

Този доклад предполага, че може да се посочи проследяване на синусовите полипи при този синдром.

   Send article as PDF   
Наследствени синдроми