Ракът и генетиката са взаимно свързани. Така например, когато геномът на клетката натрупа мутации, тя може да започне да се дели неконтролируемо и така да се превърне в туморно новообразувание.

Понякога, обаче трябва само един ген да мутира, за да се появи заболяването. Един такъв ген е RUNX1, който играе решаваща роля за създаването на нови кръвни клетки, милиарди от които трябва да се генерират ежедневно.

Хората от семейства носещи мутации в гена RUNX1, имат наследствени форми на рак. Нова статия показва, че мутациите в гена RUNX1 могат да нарушат баланса на  типовете кръвни клетки далеч по-рано, отколкото е било известно досега. Констатациите, които един ден биха могли да помогнат на тези семейства да се лекуват преди началото на изявата  заболяването, са описани в Life Science Alliance.

Изследването е установило, че мутации в гените RUNX1 са променили активността на гена в кръвните клетки като не всяка мутация е имала един същ ефект.

Някои мутации,  и по-специално тези, които семействата могат да носят, не са оказали голямо влияние върху клетките веднага. Вместо това мутациите са променили видовете кръвни клетки,  които се генерират с течение на времето като тромбоцити или бели кръвни клетки.

Най-важните резултати, които са открити, са били получени от изследване на мутации, които са протичали в семейства, предразполагащи членовете им към заболявания като  фамилно разстройство на тромбоцитите (FPD) и острата миелоидна левкемия (ОМЛ).

AMЛ представлява агресивен рак на белите кръвни клетки, докато при фамилното разстройство на тромбоцитите (FPD) способността за образуване на кръвни „съсиреци“, необходими за спиране на кървенето, е нарушена.

Преди това проучване беше напълно неясно защо промените в само един ген причиняват различни болести.

Екипът от учени е изучил клетки в лабораторни условия, които са били проектирани така, че да носят една от различните мутации на RUNX1.

Използвана е била система за клетъчни култури, способна да генерира кръвни клетки in vitro, след което са били индуцирани мутантните форми на RUNX1 в тези клетки и веднага са били
изследвани ефекта върху клетъчното поведение и генната активност.

Открива се, че всяка мутация на RUNX1 е променяла клетките по различен начин и е имала различно въздействие върху реакцията на гените. Това, което е било демонстрирано е,
че различни генетични промени в RUNX1 са можели да „насочват“ клетките към алтернативни пътища на развитието на злокачествено заболяване.

Това подробно изследване показва, че не само една мутацията е важна при дешифрирането, дали някой човек ще развие заболяване, но точно там, където се появява мутацията, може да  промени начина, по който кръвните клетки се развиват и водят до заболяване.

Много ракови заболявания на кръвта са трудни за лечение и имат лоша прогноза. Това важи особено за ОМЛ, която е била проучена в това изследване. Разбирането ни за това, какви конкретни промени водят до заболяването ще ни помогне да приспособим лечението в бъдеще, за всеки пацинет така, че да има най-добрия възможен шанс за преживяване.

Работата е илюстрирала, че не всички мутантни RUNX1 протеини са причинили заболяване по един и същ начин, така че може да е важно да се създадат различни видове  терапевтични подходи.

Източник на информация:

1.https://www.labroots.com/trending/genetics-and-genomics/19645/mutations-gene-lead-cancers?fbclid=IwAR3RAWBsajqWNHr9f61NIPh9QwKw_KzQ8tggWR-WLrNGOpXD0JglfLT5WfQ

   Send article as PDF