Онкология и Изкуствен интелект
Папиларна фиброеластома

Какво представлява Неврофиброматозата

I.Bivolarski
I.Bivolarski
20.08.2019
22.09.2019

Неврофиброматозата (NF) предствлява група от три състояния, при които туморите разрастват в нервната система. Трите типа са: неврофиброматоза тип I (NF1),  неврофиброматоза тип II (NF2) и шванноматозата.

При NF1 симптомите включват светлокафяви петна по кожата, лунички в подмишницата и слабините, малки подутини в  нервите и сколиоза. При NF2 може да има загуба на слуха, катаракта още в млада възраст, проблеми с равновесието, загуба на мускулатура.
Обикновено туморите са доброкачествени.

Причината за неврофиброматозата е генетична мутация. Тя може да бъдат наследена от родителите, но в около половината от случаите възниква спонтанно.

Туморните образувания се появяват по поддържащите клетки в нервната система, а не по невроните. При NF1 туморите са неврофиброми (тумори на  периферните нерви), докато при NF2 и шванноматозата туморите са на клетките на Schwan.

Диагнозата обикновено се основава на признаците и  симптомите и понякога се подкрепя от генетично изследване.

Няма известни профилактика или лечение. Може да се осъществи хирургична намеса за отстраняване на определени тумори, които причиняват проблеми или са станали ракови
заболявания. Лъче- и химиотерапия също могат да се използват, ако състоянието придобие злокачественост.

Епидемиология

NF1 се среща при 1 на 3000 индивида и е еднакво разпространен сред мъжете и жените. Той е сред най-често срещаните наследствени нарушения на нервната система. 

Засегнатите лица имат намаление на продължителността на живота от 10 до 15 години в сравнение със средния човек.

В Съединените щати около 1 на 3 500 души имат NF1, а 1 на 25 000 имат NF2. Мъжете и жените са еднакво засегнати. При NF1 симптомите често присъстват още при раждането или се развиват преди 10-годишна възраст.

Докато състоянието може да се влоши с времето, повечето хора с NF1 имат нормална  продължителност на живота. При NF2, обаче симптомите може да не станат очевидни до ранна зряла възраст. Счита се, че NF2 има повишен риск от ранна смърт.

Симптоми

Неврофиброматозата (NF1) в ранния период от живота може да причини проблеми с поведението като при около 60% от децата, които имат NF1, имат лека форма на затруднение в училище.
Могат да се наблюдават някой от следните симптоми:

1.Шест или повече светлокафяви дерматологични петна („петна от кафе“);
2.Поне два неврофиброма;
3.Поне два израстъка на ириса на окото;
4.Ненормален растеж на гръбначния стълб (сколиоза).

Причина

Неврофиброматозата е автозомно доминантно разстройство, което означава, че е необходимо само едно копие на засегнатия ген, за да се развие.  Ако единият родител има неврофиброматоза, неговите деца имат 50% шанс да развият това състояние.Като цяло тежестта на състоянието при родителя не засяга детето;  засегнатото дете може да има лека NF1, въпреки че е наследило от родител с тежка форма на нарушението.

Видовете неврофиброматоза са:

1.Неврофиброматоза тип I, при нея в нервната тъкан нарастват туморни образувания (неврофиброми), които могат да бъдат доброкачествени, но могат да причинят и сериозни щети чрез  притискане на нерви и други тъкани.

2.Неврофиброматоза тип II, при нея се развиват двустранни акустични невроми (тумори на вестибулокохлеарния нерв (CN VIII), известен също още и като  шванном), което често води до загуба на слуха.

3.Шванноматоза- при нея болезнените шванноми се развиват върху гръбначния и периферните нерви.

Патофизиология

Патофизиологията на неврофиброматозата (тип 1) се състои от протеина на NF1 ген.Този протеин е тумор-супресорен и следователно служи като регулатор на сигнала  за клетъчната пролиферация и диференциация.

Дисфункция на неврофибромина може да повлияе на регулацията и да причини неконтролирана клетъчна пролиферация. Клетките на Schwann в неврофибромите имат мутация в NF1 алелите.

Диагноза

Неврофиброматозите се считат за RASopathies- членове на неврокутанните синдроми (факоматози). Диагнозата неврофиброматоза се поставя чрез следните средства:

1.Рентгеново изследване
2.ЯМР или компютърна томография
3.ЕЕГ
4.Генетични изследвания
5.Хистология

Лечение
Хирургичното отстраняване на тумори е опция, но рисковете, свързани с това, трябва да бъдат оценени. По отношение на OPG (глиоми на оптичния път),
предпочитаното лечение е химиотерапия. Въпреки това лъчетерапията не се препоръчва при деца, които са с това разстройство.

Прогноза

В повечето случаи симптомите при NF1 са леки, а хората си живеят нормален и продуктивен живот. В някои случаи обаче NF1 може да бъде силно изтощаваща и може да  причини козметични и психологически проблеми.

NF2 обаче варира значително при отделните хора. В някои случаи на NF2 увреждането на близки жизненоважни  структури, като и на други черепно-мозъчни нерви и/или мозъчния ствол, може да бъде животозастрашаващо.

Повечето индивиди с шванноматоза пък имат значителна болка. В някои крайни  случаи болката ще бъде силна и инвалидизираща.

Източници на информация:

  1.  „Neurofibromatosis Fact Sheet“. NINDS. 3 February 2016. Archived from the original on 23 January 2018. Retrieved 16 April2018. This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
  2. ^ Jump up to:a b c d e f g „Learning about Neurofibromatosis“. National Human Genome Research Institute (NHGRI). 16 August 2016. Archived from the original on 10 October 2016. Retrieved 7 November 2016. This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
  3. ^ Evans, Rosalie E. Ferner, Susan M. Huson, D. Gareth R. (2011). Neurofibromatoses in clinical practice. London: Springer. p. 1. ISBN 978-0-85729-628-3. Archived from the original on 10 September 2017. Retrieved 9 October2015.
  4. ^ „Neurofibromatosis“. NHS Choices. NHS. Archived from the original on 25 September 2015. Retrieved 9 October 2015.
  5. ^ „Neurofibromatosis“. NINDS. NIH. Archived from the original on 4 October 2015. Retrieved 9 October 2015.
  6. ^ Jump up to:a b „NINDS Neurofibromatosis Information Page“. 23 February 2015. Archivedfrom the original on 4 April 2015. Retrieved 21 April 2015.
  7. ^ Choices, NHS. „Neurofibromatosis type 1 – Causes – NHS Choices“. www.nhs.uk. Archived from the original on 24 September 2015. Retrieved 9 October 2015.
  8. ^ „Neurofibromatosis type 1“. Genetics Home Reference. 5 October 2015. Archived from the original on 10 September 2015. Retrieved 9 October 2015.
  9. ^ „Neurofibromatosis type 2“. Genetics Home Reference. 5 October 2015. Archived from the original on 10 September 2015. Retrieved 9 October 2015.
  10. ^ Perry, Arie; Brat, Daniel J. (1 January 2010). Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach. Elsevier Health Sciences. p. 435. ISBN 978-0443069826. Archived from the original on 2 May 2016.
  11. ^ „Orphanet: Neurofibromatosis type 1“. www.orpha.net. Archived from the original on 6 October 2015. Retrieved 13 October 2015.
  12. ^ Boyd, Kevin P.; Korf, Bruce R.; Theos, Amy (July 2009). „Neurofibromatosis type 1“. Journal of the American Academy of Dermatology. 61 (1): 1–14. doi:10.1016/j.jaad.2008.12.051. PMC 2716546. PMID 19539839.
  13. ^ Conrad Fischer; Farshad Bagheri; Rajpal Manchandani; Richard Pinsker; Sudheer Chauhan; Parenkumar Patel; Mohammad Maruf; Dhaval Satani; Kaushik Doshi; Ayaz Alwani; Naveen Pathak; Craigh Thurm; Mohammad Babury; Mahendra C. Patel; Arthur Shalanov; Samir Sarkar; Sabiha Raouf; Jebun Nahar; Prakashkumar Patel (2010). Master the Board USMLE Step 2 CK. KAPLAN Medical. p. 287. ISBN 978-1-60714-653-7.
  14. ^ „Neurofibromatosis. What is neurofibromatosis? Type 1 (NF1) | Patient“. Patient. Archived from the original on 4 October 2015. Retrieved 9 October 2015.
  15. ^ Friedman, J. M. (2014). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Dolan, Cynthia R.; Fong, Chin-To (eds.). Neurofibromatosis 1. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301288. Archived from the original on 18 January 2017.
  16. ^ Stevenson, David; Viskochil, David; Mao, Rong (2015). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Dolan, Cynthia R.; Fong, Chin-To (eds.). Legius Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20945555. Archived from the original on 10 September 2017.
  17. ^ El-Sobky, Tamer Ahmed; Elsayed, Solaf M.; El Mikkawy, Dalia M.E. (2015). „Orthopaedic manifestations of Proteus syndrome in a child with literature update“. Bone Reports. 3: 104–108. doi:10.1016/j.bonr.2015.09.004. PMC 5365241. PMID 28377973.
  18. ^ Choices, NHS. „Neurofibromatosis type 2 – Treatment – NHS Choices“. www.nhs.uk. Archived from the original on 22 December 2015. Retrieved 11 October 2015.
  19. ^ „Complex Neufibrmatosis type 1“ (PDF). NHS.uk. NHS. Archived (PDF) from the original on 23 December 2015. Retrieved 13 October 2015.
  20. ^ Choices, NHS. „Neurofibromatosis type 1 – Treatment – NHS Choices“. www.nhs.uk. Archived from the original on 26 September 2015. Retrieved 11 October 2015.
  21. ^ Norden, Andrew D.; Reardon, David A.; Wen, Patrick Y. (16 December 2010). Primary Central Nervous System Tumors: Pathogenesis and Therapy. Springer Science & Business Media. p. 459. ISBN 9781607611660. Archived from the original on 10 June 2016.
  22. ^ Runge, Marschall S.; Patterson, Cam (18 November 2007). Principles of Molecular Medicine. Springer Science & Business Media. p. 1160. ISBN 9781592599639. Archived from the original on 9 May 2016.
   Send article as PDF   
I.Bivolarski
Наследствени синдроми