Алвеоларно мекотъканния сарком (АМС), предствлява много рядък вид сарком на меките тъкани, който расте изключиттелно бавно.

Възниква главно при деца и млади хора. АМС може да метастазира в други части на тялото, обикновено в белите дробове и мозъка.

Има ембрионален мезенхимален произход.  Като цяло възниква в мускулите , разположени в дълбоките меки тъкани на крака (долните крайници), но може да се появи и в горните крайници  (ръце, шията и главата). Доколкото АМС е сарком на меките тъкани, той има способността да се разпространява и да расте навътре в костите.

Хистологично туморните клетки изглеждат точно като алвеолите в белите дробове. Това
обаче е само структурно сходство.

Етиология

Хромозомният анализ на АМС показва „разкъсване“ и „свързване“ на две хромозоми в туморните клетки.  Част от Х хромозомата се разкъсва и след това се свързва с хромозома 17. 

Тази транслокация създава сливане между два гена, наречени ASPL и  TFE3, което води до образуването на аберантен протеин, който не се открива в нормалните клетки.

Двата вида сливания между Х хромозомата и хромозома 17 се срещат в различни АМС тумори, наречени: Тип 1 и тип 2.

Диагноза

Микрофотография с голямо увеличение показва характерните клетки с обилно еозинофилна, (т.е. розова), цитоплазма и  ексцентрично разположени ядро.

АМС може да съществува в организма на пациента дълго време, преди да бъде диагностицирана. Тя може да се разрасва и да  притиска околните тъкани дълго време, преди да предизвика някакъв дискомфорт.

Симптомите на АМС могат да бъдат  както безболезнено подуване, така и силна болка причинена от компресирани нерви или мускули, в района на притискането.

Патология

Окончателната диагноза на АМС се основава на неговата хистоморфология и наличието на характерна  хромозомна транслокация.

Прогноза

Въпреки че АМС показва сравнително бавен ход, крайната прогноза е лоша. Особено ако има метастази.

Епидемиология

АМС е изключително рядък вид раково заболяване. Докато саркомите съставляват около 1% от всички новодиагностицирани ракови заболявания и  15% от всички ракови заболявания в детска възрас, АМС представлява по-малко от 1% от саркомите.

В САЩ през 2006 г. са били диагностицирани около 9530 нови случая на сарком на меките тъкани, от които около 100 нови случая на АМС.

Подобен малък брой случаи сериозно възпрепятстват търсенето на лекарство, като затрудняват
събирането на значими статистически данни за болестта.

В резултат на това намирането на най-добрата възможност за лечение често включва многообразовани предположения.

Лечение

1.Сунитиниб
2.Cediranib – все още в етап на клинично проучване.

Изоточници на информация:

1.Christopherson WM, Foote FW, Stewart FW (1952). „Alveolar soft part sarcomas: structurally characteristic tumors of uncertain histogenesis“. Cancer. 1952 (5): 100–111. doi:10.1002/1097-0142(195201)5:1<100::aid-cncr2820050112>3.0.co;2-k.
2.Ladanyi M, Lui MY, Antonescu CR, et al. (January 2001). „The der(17)t(X;17)(p11;q25) of human alveolar soft part sarcoma fuses the TFE3 transcription factor gene to ASPL, a novel gene at 17q25“. Oncogene. 20 (1): 48–57. doi:10.1038/sj.onc.1204074. PMID 11244503.
3.Vistica, D. T.; Hollingshead, M; Borgel, S. D.; Kenney, S; Stockwin, L. H.; Raffeld, M; Schrump, D. S.; Burkett, S; Stone, G; Butcher, D. O.; Shoemaker, R. H. (Aug 2009). „Therapeutic vulnerability of an in vivo model of alveolar soft part sarcoma (ASPS) to antiangiogenic therapy“. J Pediatr Hematol Oncol. 31 (8): 561–70. doi:10.1097/MPH.0b013e3181a6e043. PMC 2784654. PMID 19636271.
4.Goodwin ML, Jin H, Straessler K, Smith-Fry K, Zhu JF, Monument MJ, Grossmann A, Randall RL, 6.Capecchi MR, Jones KB. Cancer Cell. 2014 Dec 8;26(6):851-62. doi: 10.1016/j.ccell.2014.10.003. Epub 2014 Nov 26. PMID 25453902

   Send article as PDF