Първичната миелофиброза представлява сравнително рядък вид рак на костния мозък ( bone marrow/blood cancer). Понастоящем е класифицирана като миелопролиферативна неоплазма, при която има пролиферацията на анормален клон от хематопоетични стволови клетки в костния мозък и/или други места, което води до фиброза или замяната на костния  мозък със съединителна тъкан.

Самият термин миелофиброза обикновено се отнася до първичната миелофиброза (PMF), известна също и като хронична идиопатична миелофиброза (cIMF). Термините идиопатична и първична означават, че в тези случаи заболяването е с неизвестен или спонтанен произход.

Това е в контраст с миелофиброзата, която се развива вторично при полицитемия вера или есенциална тромбоцитемия. Миелофиброзата е форма на миелоидна метаплазия, която се отнася до промяна в клетъчния тип в кръвообразуващата тъкан на костния мозък и често двата термина се използват синонимно. Термините агногенна миелоидна метаплазия и
миелофиброза с миелоидна метаплазия (МММ) също се използват за обозначаване на първична миелофиброза.

Причини

Съществува връзка между мутациите в гените JAK2, CALR или MPL и миелофиброзата. Приблизително 90% от пациентите с миелофиброза имат една от тези мутации, а
10% не носят нито една от тях. Тези мутации не са специфични само за миелофиброзата и са свързани с други миелопролиферативни новообразувания,  по-специално с полицитемия вера и есенциалната тромбоцитемия.

Симптоми

Основната характеристика на първичната миелофиброза е фиброзата на костния мозък, като често е придружена от:

1.Усещане за коремна пълнота, свързана с увеличен далак (спленомегалия);
2.Болки в костите;
3.Синини и лесно кървене поради недостатъчен брой тромбоцити;
4.Кахексия (със загуба на апетит, загуба на тегло и умора);
5.Уголемяване, както на черния дроб, така и на далака;
6.Умора;
7.Подагра и високи нива на пикочна киселина;
8.Повишена чувствителност към инфекции;
9.Бледост и задух поради анемия;
10.В по-редки случаи повишен обем на червените кръвни клетки.

Кожната миелофиброза е рядко състояние на кожата, характеризиращо се с появата на дермални и подкожни възли.

Диагноза

Епидемиологично, заболяването обикновено се развива бавно и се наблюдава главно при хора над 50-годишна възраст. Може да се развие и като страничен ефект от  лечението с някои лекарства, насочени към хематологични заболявания, като полицитемия вера или хроничната миелоидна левкемия. Диагнозата миелофиброза се поставя  въз основа на биопсия на костния мозък. Физическия преглед на корема може да разкрие уголемяване на далака, черния дроб (или и двете).

Кръвните тестове се използват задължително при диагностиката. Първичната миелофиброза може да започне с кръвна картина, подобна на тази, откриваща се при полицитемия вера
или при хроничната миелоидна левкемия. Повечето пациенти с миелофиброза имат умерена до тежка анемия. В крайна сметка се развива тромбоцитопения (намаляване на
тромбоцитите).

Лечение

Възможно лечение е алогенна трансплантация на стволови клетки, като този подход включва някои значителни рискове. Другите възможности за лечение до голяма
степен са подкрепящи и не променят хода на заболяването (с възможно изключение на руксолитиниб). Лечебните опции могат да  включват: фолиева киселина, алопуринол или кръвопреливане. Дексаметазон, алфа-интерферон и хидроксиурея (известен също като хидроксикарбамид) също
могат да играят роля.

Източник на информация:

1.  „Myelofibrosis Facts“ (PDF). The Leukemia and Lymphoma Society. Retrieved 5 October 2014.
2. ^ „myelofibrosis“ at Dorland’s Medical Dictionary
3. ^ Jump up to:^{a b c d e} Tefferi, Ayalew (2014). „Primary myelofibrosis: 2014 update on diagnosis, risk-stratification, and management“. American Journal of Hematology. 89 (9): 915–925. doi:10.1002/ajh.23703. ISSN 0361-8609. PMID 25124313.
4. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews’ Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.

   Send article as PDF